Определение хлоридов пота. Жизнь детей с муковисцидозом. Советы и практические рекомендации от детского гастроэнтеролога.

Примечание: тест на электропроводности пота не эквивалентен тесту на концентрацию хлоридов. Показатель электропроводности пота - скрининговый тест; значение > 50 мэкв/л - количественный показатель хлоридов в поте. Электропроводность составляет примерно 15 мэкв/л, что выше, чем концентрация в поте.

Концентрация хлоридов в поте

> 60 мэкв/л при 2-кратном измерении имеет чувствительность 90% с характерными клиническими проявлениями или в семейном анамнезе и подтверждает диагноз кистозного фиброза.

Интерпретация результатов

Тестирование пота чревато многочисленными техническими и лабораторными ошибками, поэтому тесты следует дублировать хотя бы дважды и в разные дни, для исследования беря > 100 мг пота.

Показатели у здоровых лиц могут быть повышены, как у больных фиброзным кистозом, и повышение это быстрое (например, при выполнении физических упражнений, высокой температуре), но пилокарпиновая стимуляция не вызывает увеличения потоотделения.

Минералокортикоиды уменьшают концентрацию натрия в поте примерно на 50% у здоровых и на 10- 20% - при кистозном фиброзе, в последнем случае конечная концентрация натрия значительно превышает норму.

Повышение

Эндокринные нарушения (например, нелеченная надпочечниковая недостаточность, гипо- тиреоидизм, резистентность к вазопрессину, диабет, семейный гипопаратиреоидизм, псевдогипоальдостеронизм).

Метаболические нарушения (например, нарушения питания, болезнь накопления гликогена I типа, мукополисахаридоз IH или IS, фукосидоз).

Мочеполовые нарушения (например, синдром Клинефельтера, нефроз).

Аллерго-иммунологические заболевания (например, гипогаммаглобулинемия, продолжительные

инфузии простагландина Е1, атопический дерматит).

Нейропсихические заболевания (например, анорексия).

Другие (например, эктодермальная дисплазия, дефицит Г-6-ФДГ).

Лабораторные изменения, вторичные по отношению к осложнениям, которые также предполагают диагноз кистозного фиброза.

Респираторные нарушения

Хронические заболевания легких (особенно верхних долей) со снижением р02, повышением С02, метаболический алкалоз, тяжелая рецидивирующая инфекция, легочное сердце, также назальные полипы, пансинусит; отсутствие изменений при рентгенологическом исследовании синуса в значительной степени исключает кистозный фиброз.
При бронхопульмональном лаваже обычно обнаруживают повышенное содержание полиморфноядерных лейкоцитов (для сравнения: >50% при кистозном фиброзе и 3% у здоровых) со значительным увеличением абсолютного количества нейтрофилов, что достоверно указывает на кистозный фиброз даже при отсутствии патогенов.
Бактериологическое исследование предполагает специальные техники. У 25% детей до 1 года выявляют Staphylococcus aureus и pseudomonas в 20% посевов из респираторного тракта; у взрослых pseudomonas дает рост в 80% случаев и S. aureus - в 20%. Н. influenzae обнаруживают в 3,4% посевов. Pseudomonas aeruginosa значительно чаще обнаруживается после лечения стафилококковой инфекции, специфические идентификационные тесты и тесты по предположение необходимо выполнить при P. auruginosa. Определение инфекции Р. cepacia более значимо у де. тей после годовалого возраста. Увеличение антител в сыворотке против Р. aeruginosa может документировать предполагаемую инфекцию при отрицательных результатах посева.

4010

Кистозный фиброз пожелудочной железы – муковисцидоз - аутосомно-рециссивное заболевание, вызванное мутацией гена в 7-й хромосоме, основная функция которого регулирование транспорта воды и солей, особенно хлоридов , через клеточные оболочки посредством особого белка - муковисцидозного трансмембранного регулятора (CFTR).

Диагностические критерии муковисцидоза

Должен присутствовать хотя бы один характерный клинический симптом (респираторный, повышенная потливость, гастроинтестинальный), или сиблинги с кистозным фиброзом, или положительный неонатальный скрининг и хлориды в потовой жидкости более 60 мэкв/л, или присутствие 2 МВТР-генов, или положительная разница назального трансмембранного потенциала.

Тест количественного пилокарпинового ионофореза пота (правильно выполненный)

Значительная концентрация хлоридов в поте (более 60 мэкв/л) постоянно наблюдается при кистозном фиброзе. Увеличенное содержание натрия (более 60 мэкв/л) или повышенное в меньшей степени; калий определяется практически у всех гомозиготов, в 3-5 раз выше, чем у здоровых лиц или пациентов с другими заболеваниями. Определяются с момента рождения до смерти, и степень нарушения не зависит от выраженности заболевания или вовлечения в патологический процесс органа. Объем пота не увеличен.

Хлориды пота : 40-59 мэкв/л, этот уровень считается пограничным и требует дальнейшего исследования. Показатель менее 40 мэкв/л - норма. Может быть в норме при неклассической форме кистозного фиброза. У 2% пациентов с кистозным фиброзом показатель 60 мэкв/л. В редких случаях у больных с пограничным значением показателя нетяжелое течение заболевания.

Калий плазмы не имеет диагностического значения, поскольку частично покрывает нормальные значения.

Разный уровень показателей в поте может быть обнаружен и у пациентов с фиброзным кистозом, и у здоровых с минимальным отклонением.

Показатели пота (указаны средние значения, мэкв/л):

1. Хлориды

Кистозный фиброз – 115 (79-148)
Норма 28 (8-43)

Кистозный фиброз 111 (75-145)
Норма 28 (16-46)

Кистозный фиброз - 23 (14-30)
Норма - 10 (6-17)

Примечание : тест на электропроводности пота не эквивалентен тесту на концентрацию хлоридов. Показатель электропроводности пота - скрининговый тест; значение более 50 мэкв/л - количественный показатель хлоридов в поте. Электропроводность составляет примерно 15 мэкв/л, что выше, чем концентрация в поте.

Концентрация хлоридов в поте

Концентрация хлоридов в поте более 60 мэкв/л при 2-кратном измерении имеет чувствительность 90% с характерными клиническими проявлениями или в семейном анамнезе и подтверждает диагноз кистозного фиброза.

Расшифровка результата анализа на хлориды в поте

Тестирование пота чревато многочисленными техническими и лабораторными ошибками, поэтому тесты следует дублировать хотя бы дважды и в разные дни, для исследования беря более 100 мг пота.

Минералокортикоиды уменьшают концентрацию натрия в поте примерно на 50% у здоровых и на 10-20% - при кистозном фиброзе, в последнем случае конечная концентрация натрия значительно превышает норму.

Повышение концентрации хлоридов в поте

Эндокринные нарушения (например, нелеченная надпочечниковая недостаточность, гипотиреоидизм, резистентность к вазопрессину , диабет, семейный гипопаратиреоидизм, псевдогипоальдостеронизм).
Метаболические нарушения (например, нарушения питания, болезнь накопления гликогена I типа, мукополисахаридоз IH или IS, фукосидоз).
Мочеполовые нарушения (например, синдром Клинефельтера, нефроз).
Аллерго-иммунологические заболевания (например, гипогаммаглобулинемия , продолжительные инфузии простагландина Е1, атопический дерматит).
Нейропсихические заболевания (например, анорексия).
Другие (например, эктодермальная дисплазия, дефицит Г-6-ФДГ).
Лабораторные изменения, вторичные по отношению к осложнениям, которые также предполагают диагноз кистозного фиброза.

- Респираторные нарушения

Хронические заболевания легких (особенно верхних долей) со снижением рО2, повышением СО2, метаболический алкалоз, тяжелая рецидивирующая инфекция, легочное сердце, также назальные полипы, пансинусит; отсутствие изменений при рентгенологическом исследовании синуса в значительной степени исключает кистозный фиброз.
При бронхопульмональном лаваже обычно обнаруживают повышенное содержание полиморф-ноядерных лейкоцитов (для сравнения: более50% при кистозном фиброзе и 3% у здоровых) со значительным увеличением абсолютного количества нейтрофилов, что достоверно указывает на кистозный фиброз даже при отсутствии патогенов.
Бактериологическое исследование предполагает специальные техники. У 25% детей до 1 года выявляют Staphylococcus aureus и pseudomonas в 20% посевов из респираторного тракта; у взрослых pseudomonas дает рост в 80% случаев и S. aureus - в 20%. Н. influenzae обнаруживают в 3,4% посевов. Pseudomonas aeruginosa значительно чаще обнаруживается после лечения стафилококковой инфекции, специфические идентификационные тесты и тесты по предположению необходимо выполнить при P. auruginosa. Определение инфекции P. cepacia более значимо у детей после годовалого возраста. Увеличение антител в сыворотке против P. aeruginosa может документировать предполагаемую инфекцию при отрицательных результатах посева.

- Гастроинтестинальные нарушения

Хронический панкреатит или острый рецидивирующий панкреатит .
Недостаточность поджелудочной железы: до годовалого возраста более 90%; у взрослых - 95% . Нарушение белкового питания, гипопротеинемия; нарушение мальабсорбции жира с дефицитом витамина В в фекалиях и дуоденальном содержимом указывает на недостаток переработки трипсином желатина; информативный тест до 4-летнего возраста; уменьшение выработки химотрипсина.
Измененная толерантность к глюкозе у 40% больных глюкозурией и гипергликемия в 8% случаем предшествуют развитию диабета.
Заболевания печени, включающие цирроз, жировую печень, стриктуру билиарного тракта, холелитиаз ит, д. в 5% случаев. Неонатальный холестаз у 20% детей с этой патологией может сохраняться месяцами.
Мекониевая непроходимость в младенчестве - причина неонатальной интестинальный обструкции; выявляется при рождении у 8% детей данной группы. Почти у всех детей разовьется клиническая картина кистозного фиброза.
Возросшая частота рака желудочно-кишечного тракта.

Синдром потери солей

Гипохлоремический метаболический алкалоз и гипокалиемия вследствие излишней потери электролитов с потом и стулом.
Острое истощение солей.

Последствия аномалий мочеполового тракта

Аспермия (полное отсутствие сперматозоидов по результатам спермограммы) в 98% случаев вследствие обструктивных изменений в семявыносящих протоках и при эпидидимите, подтвержденная тестикулярной биопсией.
Сывороточные хлориды, натрий, калий, кальций и фосфаты в пределах нормы до развития осложнений (например, хронические заболевания легких с накоплением СО2, а массивная потеря солей при обильном потоотделении может вызывать гипокалиемию). Электролиты в моче в норме.
В слюне подчелюстной железы незначительное увеличение хлоридов и натрия, но не калия, значительное превышение норм препятствует диагностическому применению.
Слюна подчелюстной железы мутная, с увеличенным содержанием кальция, общего белка и амилазы . Эти изменения обычно не обнаруживаются в слюне из околоушной железы.
Электрофорез сывороточных белков обнаруживает увеличение содержания IgG и IgA при прогрессировании легочного заболевания, заметного повышения IgM и IgD нет.
Сывороточный альбумин часто понижен (вследствие гемодилюции при развитии легочного сердца; может быть выявлен до клинически значимого вовлечения сердца в патологию).

ДНК-генотипирование (использование крови для анализа или скарификация слизистой щеки) для подтверждения диагноза муковисцидоза, основанное на двух мутациях, высокоспецифично, но не отличается чувствительностью. Предполагается диагноз кистозного фиброза, но отсутствие генных мутаций не исключает кистозного фиброза из-за большого количества аллелей. У значительного количества больных кистозным фиброзом не удается определить генные мутации. Исследование следует выполнять, если у потовых тестов пограничные значения или отрицательные. Можно также использовать для выявления носительства.

Генотип может быть ассоциирован со степенью выраженности заболевания. Генотип не может быть использован в качестве единственного диагностического критерия кистозного фиброза.

Неонатальный скрининг с использованием сухих фильтров для измерения иммунореактивного трипсина применяют для подтверждения потовых тестов или генотипирования. Норма отмечена примерно у 15% младенцев, увеличение ложно-отрицательных значений при мекониевой непроходимости. Врачи не могут поставить диагноз кистозного фиброза у 30% детей до конца первого года жизни.

Пренатальное исследование проб хорионических ворсин в первом триместре или полученных при амниоцентезе во втором или третьем триместрах: более 1000 мутаций гена CFTR (регулятор трансмебранной проводимости при кистозном фиброзе), но только 25 подсчитывается примерно у 90% носителей. 52% гомозиготны по aF508 и 36% гетерозиготны по дЕ508/другие мутации.

Измерение разницы электрического назального потенциала может быть надежнее, чем потовые тесты, но значительно сложнее: -46 mV у больных и -19 mV у здоровых.

Хлориды поступают в организм в виде солей натрия, кальция, магния, которые при растворении диссоциируют на катионы и анионы хлора. Ионизированный хлор играет большую роль в поддержании кислотно-щелочного равновесия и баланса воды в организме.

Нормальная концентрация: в крови - 97-108 ммоль/л, в моче - 150-250 ммоль/сутки.

У здоровых людей, несмотря на избыточное или недостаточное поступление хлористого натрия (поваренной соли), в крови сохраняется нормальная концентрация ионов хлора благодаря регулированию их выведения с мочой. Клиническое значение определения хлоридов такое же, как и натрия.

Увеличение концентрации хлоридов в крови - признак обезвоживания - может возникать при недостаточном поступлении жидкости, нарушении мочеотделения при заболеваниях почек или закупорке мочеточников, при несахарном диабете, респираторном алкалозе, недостаточности коры надпочечников.

Снижение концентрации хлоридов в крови возникает при избыточном потоотделении, рвоте, респираторном и метаболическом ацидозе, применении диуретиков, появлении отеков.

Повышенное выведение с мочой отмечается при недостаточности коры надпочечников, истощении запасов натрия, хроническом нефрите; уменьшенное выведение - при развитии отеков, голодании, рвоте, усиленном потоотделении.

Концентрация хлоридов резко возрастает в поте и слюне при муковисцидозе.

Хлор, как и натрий, - внеклеточный элемент, поэтому их определение имеет аналогичное клиническое значение с той разницей, что физиологические механизмы поддерживают концентрацию натрия в значительно более узких пределах.
Происходит это потому, что натрий - основной катион внеклеточных жидкостей, на его долю приходится 92-93% всех положительных зарядов, в то время как главных анионов три: хлор, бикарбонат и органические кислоты, причем на долю хлора приходится лишь 2/3 их общего количества. Хотя сумма анионов также постоянна, как и сумма катионов, но колебания хлора относительно больше, чем натрия, так как уравновешиваются изменениями других анионов.

Определение натрия в биологических жидкостях на пламенном фотометре просто и надежно; для хлора аналогичного метода нет, поэтому натрий определяют в биохимических лабораториях значительно чаще, чем хлор. Однако в некоторых случаях, если речь идет об анализе отдельных проб в небольших лабораториях, особенно при исследовании мочи, определение хлора предпочтительнее, так как не требует почти никакого оборудования. Одновременное определение и хлора, и натрия вместе с другими неорганическими ионами плазмы иногда используют для того, чтобы вычислить содержание органических кислот, которое соответствует разности между суммами неорганических катионов и анионов.

Хлор чаще всего определяют титрованием, так как, подобно другим галогенам, Сl– образует плохо растворимые соли с ионами серебра и ртути.
Основная методическая проблема - как установить конец титрования, т.е. появление избытка серебра или ртути. Для этого используются электрохимические методы или обратное титрование, когда ионы хлора осаждаются ионами серебра, а их избыток затем оттитровывается роданид-ионами, используя в качестве индикатора конца титрования соли железа. Однако практичнее всего прямой метод, при котором к исследуемому раствору добавляются соли ртути и в осадок выпадает нерастворимая каломель. Эти методы возможны благодаря эффективным индикаторам на ртуть - органическим веществам, ртутные соли которых окрашены. Когда весь хлор удален из раствора, новые порции титранта окрашивают его. На этом основан унифицированный метод, в котором в качестве индикатора на ртуть используется дифенилкарбазон.

Самые распространенные методы определения хлора - аппаратурные, в которых используется кулонометрическое титрование. Оно заключается в том, что измеряется количество электричества, необходимое для того, чтобы удалить весь хлор из раствора.
Анализ сводится к тому, что небольшое количество исследуемой жидкости (порядка 0,01-0,02 мл) - плазмы, сыворотки, мочи или пота - разводится буферным раствором, содержащим соли азотной кислоты. В раствор погружены три электрода: рабочий, индикаторный и индифферентный. К рабочему (серебряному) электроду прилагается положительный электрический потенциал, в результате чего через раствор течет ток, количество которого измеряется специальной электронной схемой - кулонометром. Атомы серебра на рабочем электроде превращаются в ионы Ag+, которые сразу же реагируют с ионами Сl–, в результате чего выпадает нерастворимое хлорное серебро. Когда весь хлор удален из раствора, концентрация в нем резко возрастает; это улавливается индикаторным электродом, сигнал с которого останавливает титрование. Содержание хлора в пробе вычисляется по формуле Фарадея, которая связывает количества электрического тока и выделившегося серебра, потребовавшегося, чтобы связать весь хлор..

Потоотделение – процесс образования и выделения на поверхности кожи неокрашенной жидкости, соленой на вкус. Роль потоотделения чрезвычайно важна для нормального протекания процессов жизнедеятельности организма. Потовые железы человека выделяют на поверхность эпидермиса секрет (пот) жидкой консистенции, вывод которого наружу через поры обеспечивает внутренний водно-солевой обмен, регулирует метаболизм и охлаждает тело. Пот оказывает положительное воздействие на кожу. Вместе с ним наружу выводятся вредные токсины и вещества, а путем его испарения осуществляется процесс терморегуляции.

Состав

Теперь давайте выясним, какой состав пота. Если составить краткий список, то на 98-99% пот – это бесцветная жидкость, состоящая из воды, остальные 1-2% распределяются на соли, мочевину, азотистые соединения и другие продукты жизнедеятельности. Содержание соли натрия и калия придают поту соленый привкус. Впоследствии они способствуют выделению хлоридов, которые участвуют в поддержании нормы водного баланса. При обезвоживании организм теряет влагу, и их концентрация увеличивается. При рвоте и избыточном потоотделении, они, наоборот, теряют концентрацию и показатели снижаются.

Для чего делают анализ пота на хлориды? Заболевание «муковисцидоз» часто встречается у детей, от анализа на хлориды зависит результат диагноза. Проведя детальный химический анализ, в состав пота можно включить такие биологически активные добавки, как феромоны. 360 мг азота в сутки выводится вместе с потом.

На уровень потоотделения оказывает влияние пища, входящая в повседневный рацион, уровень физической активности и наличие заболеваний. Также на интенсивность выделения пота влияет жара. Кислотно-щелочное равновесие состава пота оказывает полезное воздействие на поверхность эпидермиса, при его нарушении появляются вредные организмы.

Исследователи Петров И. М. и Петров М. Н. обнаружили, что путем анализа информации воды, которая присутствует в поте, можно получить информацию о заболеваниях человека. Это опубликовано в работе “Информационный анализ пота” (журнал “Успехи современного естествознания.” – 2007. – № 6 – С. 85-86).

PH и удельный вес

Теперь вы знаете, из чего состоит пот, давайте разберемся в его водородном показателе. Борьбу против бактериальных и грибковых инфекций поддерживает нормальная кислая реакция кожного покрова. Щелочные раздражители наносят вред эпидермису с повышенным уровнем кислотности. Кислотный пот может оставлять на одежде пятна, вывести которые трудно. Чем ниже солевой показатель, тем более кислый пот выделяет вспотевший. Под действием медикаментов и при физических нагрузках человеческий организм производит пот с более низкой кислотностью, нежели испарина при высокой температуре.

Потовые железы, расположенные по всему телу, по формуле вычисления pH имеют значение в диапазоне от 3,8 до 5,6, а впадины подмышек и область паха – в пределах от 6,2 до 6,9. Удельный вес пота также рассчитывается по формуле и его значение колеблется между 1,001 и 1,006, в редких случаях достигает 1,010.

Причины потливости могут быть различными. Например, гипергидроз сопровождает ярко выраженная потливость, с наиболее неприятным кислым «ароматом». В лечении данного заболевания активно используются витамины В, Е, А. Витамин D при нехватке увеличивает объемы пота и может стать причиной развития рахита у детей.

Объем потоотделения

Если бы мы лишились возможности потоотделения, то смогли бы прожить всего лишь полчаса! Каждые пять минут наша температура возрастала бы на один градус, в результате – гипертермия и летальный исход. Если вы всегда считали, что потеть – это вредно, пора менять свое мнение.

Какое количество пота способен вывести организм? Потовая система все время обеспечивает беспрерывное выделение пота от 500 до 700 мл в день. Объем потоотделения у людей, находящихся в тропическом климате, вполне может достигнуть от 5 до 12 литров в день. Обезвоживание наступает при выделении пота объемом 3 литра в час, это максимальный показатель.

Физиология – краткий обзор

Выделение пота – это не лишь фильтрация воды, а сложный физиологический процесс. Бывает заметное и незаметное выделение пота. На его интенсивность воздействуют мышечные нагрузки или повышенная температура окружающей среды.

Продолжительная малоинтенсивная работа также увеличивает выделяемые объемы потоотделения. При недостаточности почечной функции, нормальная работа системы потоотделения незаменима. Физический труд уменьшает приток крови к почкам, наблюдается резкое снижение давления в капиллярах почечных клубочков и нарушение мочеобразования, однако процесс потоотделения хорошо компенсирует образовавшийся недостаток, возлагая на себя выделительный процесс.

Испарение пота входит в число инструментов терморегуляции. Данный процесс охлаждает вспотевшие участки. Механизмы теплового потоотделения в спокойном состоянии и в состоянии эмоционального возбуждения и повышенной температуры разнятся. Эту разницу кратко рассмотрим на собственном примере. Все мы знакомы с «холодным» эмоциональным потом и потом, который выделяется при занятиях спортом или под воздействием колебаний температуры окружающей среды.

Разделяют апокринные (большие) и эккринные (малые) потовые железы. Если сложить их общий размер, то образуется число, в размерах равное 5 кв. м!

Задача апокринных не связана напрямую с термозащитой, их задача – гуморальная регуляция поведения. Специфическая жидкость, которую производит эта железа, отличается по составу, не только у мужчин и женщин, а и у людей одного пола. Секрет не производится все время, он появляется под воздействием различных факторов и фаз менструального цикла. Физиология определила их место на нашем теле - это паховая зона и впадины – подмышечные зоны. Вещество, которое выделяется их секретом, может привлечь или оттолкнуть особей противоположного пола, а сами они всегда связаны с волосяным покровом на теле. Пик их активности припадает на период полового созревания и слабеет на протяжении жизни, по мере взросления и старения.

А в чем же польза эккринных желез? Они повышают возможность кожи убивать бактерии за счет выработки соединений, придающих кислую реакцию эпидермису и играют важную роль. Основная их задача и польза – это процесс терморегуляции, вывод токсинов через кожу, возможность потоотделения в стрессовом состоянии и защита от перегрева.

Полезные свойства потоотделения

Потоотделение жизненно необходимо человеку. Нормальная работа внутренних систем без нее невозможна. Все мы плохо переносим удушающую жару, изнурительную физическую работу, состояние стресса или дикого волнения. Но, благо, жизнь предоставила нам спасительный механизм, который охлаждает и играет на нашей стороне и полезно действует на процессы жизнедеятельности.

Потоотделение происходит рефлекторно и контролируется нервной системой. Терморецепторы кожи выполняют функцию датчиков внутренних органов и мышц. При перегреве вспотевшему на помощь приходит сигнал, который незамедлительно посылается нервными путями в мозг, до самых нервных волокон.

Потный аромат женщины имеет более кислый оттенок, а запах мужского потоотделения пахнет неприятно.

Ответ кроется в особенностях мужского и женского метаболизма, который имеет характерные черты. Женскому организму свойственно наличие сапрофитов – веществ, относящихся к коккам, из-за этого потный аромат женщины имеет более кислый оттенок, а за запах мужского потоотделения в ответе липофильные дифтероиды, в связи с чем он так неприятно пахнет. Женские апокринные железы менее активны, чем мужские.

Подробнее о запахе пота рассказывает член-корреспондент РАМН профессор Ю. В. Лобзин в своей работе ( , где исследователь доказывает, что даже мыло влияет на этот параметр.

Кистозный фиброз – муковисцидоз — аутосомно-рециссивное заболевание, вызванное мутацией гена в 7-й хромосоме, основная функция которого регулирование транспорта воды и солей, особенно , через клеточные оболочки посредством особого белка - муковисцидозного трансмембранного регулятора (CFTR).

Диагностические критерии

Тест количественного пилокарпинового ионофореза пота (правильно выполненный)

Значительная концентрация хлоридов в поте (более 60 мэкв/л) постоянно наблюдается при кистозном фиброзе. Увеличенное содержание (более 60 мэкв/л) или повышенное в меньшей степени; определяется практически у всех гомозиготов, в 3-5 раз выше, чем у здоровых лиц или пациентов с другими заболеваниями. Определяются с момента рождения до смерти, и степень нарушения не зависит от выраженности заболевания или вовлечения в патологический процесс органа. Объем пота не увеличен.

Калий плазмы не имеет диагностического значения, поскольку частично покрывает нормальные значения.

Показатели пота (указаны средние значения, мэкв/л):

1. Хлориды

Кистозный фиброз – 115 (79-148)
Норма 28 (8-43)

Кистозный фиброз 111 (75-145)
Норма 28 (16-46)

Кистозный фиброз — 23 (14-30)
Норма — 10 (6-17)

Концентрация хлоридов в поте

Расшифровка результата анализа

Минералокортикоиды уменьшают концентрацию натрия в поте примерно на 50% у здоровых и на 10-20% - при кистозном фиброзе, в последнем случае конечная концентрация натрия значительно превышает норму.

Повышение концентрации хлоридов в поте

Эндокринные нарушения (например, нелеченная надпочечниковая недостаточность, гипотиреоидизм, резистентность к , диабет, семейный гипопаратиреоидизм, ).
Метаболические нарушения (например, нарушения питания, болезнь накопления гликогена I типа, IH или IS, фукосидоз).
Мочеполовые нарушения (например, синдром Клинефельтера, нефроз).
Аллерго-иммунологические заболевания (например, продолжительные инфузии простагландина Е1, атопический дерматит).
Нейропсихические заболевания (например, анорексия).
Другие (например, эктодермальная дисплазия, дефицит Г-6-ФДГ).
Лабораторные изменения, вторичные по отношению к осложнениям, которые также предполагают диагноз кистозного фиброза.

— Респираторные нарушения

Хронические заболевания легких (особенно верхних долей) со снижением рО2, повышением СО2, метаболический алкалоз, тяжелая рецидивирующая инфекция, легочное сердце, также назальные полипы, пансинусит; отсутствие изменений при рентгенологическом исследовании синуса в значительной степени исключает кистозный фиброз.
При бронхопульмональном лаваже обычно обнаруживают повышенное содержание полиморф-ноядерных (для сравнения: более50% при кистозном фиброзе и 3% у здоровых) со значительным увеличением абсолютного количества , что достоверно указывает на кистозный фиброз даже при отсутствии патогенов.
Бактериологическое исследование предполагает специальные техники. У 25% детей до 1 года выявляют Staphylococcus aureus и pseudomonas в 20% посевов из респираторного тракта; у взрослых pseudomonas дает рост в 80% случаев и S. aureus - в 20%. Н. influenzae обнаруживают в 3,4% посевов. Pseudomonas aeruginosa значительно чаще обнаруживается после лечения стафилококковой инфекции, специфические идентификационные тесты и тесты по предположению необходимо выполнить при P. auruginosa. Определение инфекции P. cepacia более значимо у детей после годовалого возраста. Увеличение антител в сыворотке против P. aeruginosa может документировать предполагаемую инфекцию при отрицательных результатах посева.

— Гастроинтестинальные нарушения

или острый рецидивирующий .
Недостаточность поджелудочной железы: до годовалого возраста более 90%; у взрослых - 95% . Нарушение белкового питания, гипопротеинемия; нарушение жира с дефицитом витамина В в фекалиях и дуоденальном содержимом указывает на недостаток переработки трипсином желатина; информативный тест до 4-летнего возраста; уменьшение выработки химотрипсина.
Измененная толерантность к у 40% больных глюкозурией и гипергликемия в 8% случаем предшествуют развитию диабета.
Заболевания печени, включающие цирроз, жировую печень, стриктуру билиарного тракта, холелитиаз ит, д. в 5% случаев. у 20% детей с этой патологией может сохраняться месяцами.
Мекониевая непроходимость в младенчестве - причина неонатальной интестинальный обструкции; выявляется при рождении у 8% детей данной группы. Почти у всех детей разовьется клиническая картина кистозного фиброза.
Возросшая частота рака желудочно-кишечного тракта.

Синдром потери солей

Гипохлоремический и гипокалиемия вследствие излишней потери электролитов с потом и стулом.
Острое истощение солей.

Последствия аномалий мочеполового тракта

Аспермия (полное отсутствие сперматозоидов по результатам ) в 98% случаев вследствие обструктивных изменений в семявыносящих протоках и при эпидидимите, подтвержденная тестикулярной биопсией.
Сывороточные хлориды, натрий, калий, и в пределах нормы до развития осложнений (например, хронические заболевания легких с накоплением СО2, а массивная потеря солей при обильном потоотделении может вызывать гипокалиемию). Электролиты в моче в норме.
В слюне подчелюстной железы незначительное увеличение хлоридов и натрия, но не калия, значительное превышение норм препятствует диагностическому применению.
Слюна подчелюстной железы мутная, с увеличенным содержанием кальция, общего белка и . Эти изменения обычно не обнаруживаются в слюне из околоушной железы.
Электрофорез сывороточных белков обнаруживает увеличение содержания IgG и IgA при прогрессировании легочного заболевания, заметного повышения IgM и IgD нет.
Сывороточный часто понижен (вследствие гемодилюции при развитии легочного сердца; может быть выявлен до клинически значимого вовлечения сердца в патологию).

ДНК-генотипирование (использование для анализа или скарификация слизистой щеки) для подтверждения диагноза муковисцидоза, основанное на двух мутациях, высокоспецифично, но не отличается чувствительностью. Предполагается диагноз кистозного фиброза, но отсутствие генных мутаций не исключает кистозного фиброза из-за большого количества аллелей. У значительного количества больных кистозным фиброзом не удается определить генные мутации. Исследование следует выполнять, если у потовых тестов пограничные значения или отрицательные. Можно также использовать для выявления носительства.

Кистозный фиброз поджелудочной железы — муковисцидоз was last modified: Октябрь 29th, 2017 by Мария Салецкая