जेव्हा हे स्पष्ट होते की मूल बटू आहे. पिट्यूटरी नॅनिझम (ड्वार्फिज्म, मायक्रोसोमिया, नॅनोसोमिया). पिट्यूटरी ड्वार्फिज्म म्हणजे काय

हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे: विविध स्त्रोतांनुसार, तो 10,000 पैकी 1-4 लोकांमध्ये होतो. शिवाय, मुले मुलींपेक्षा दुप्पट आजारी पडतात. बटू पुरुषांमध्ये 130 सेमी आणि स्त्रियांमध्ये 120 सेमीपेक्षा कमी मानला जातो.

कारणे

या रोगाचे दोषी आहेत:

आनुवंशिक पूर्वस्थिती;
जन्मजात दोष (जन्मपूर्व काळात पिट्यूटरी ग्रंथीच्या निर्मितीचे उल्लंघन);
बाळाच्या जन्मासह डोक्याला दुखापत;
पिट्यूटरी ग्रंथी आणि त्याच्या सभोवतालच्या संरचनांचे ट्यूमर;
रोग जसे: क्षयरोग, सिफलिस, सारकोइडोसिस;
रेडिएशन किंवा केमोथेरपी झाली.

तथापि, 60% पेक्षा जास्त प्रकरणांमध्ये, बौनेपणाचे कारण अस्पष्ट राहते.

काय सुरु आहे?

जन्माच्या वेळी, वाढ हार्मोनची कमतरता असलेल्या रुग्णांचे वजन आणि उंची निरोगी मुलांपेक्षा वेगळी नसते. नियमानुसार, 2-3 वर्षांच्या मुलांमध्ये रोगाची पहिली चिन्हे दिसून येतात, जेव्हा ते वाढीमध्ये त्यांच्या समवयस्कांपेक्षा मागे पडू लागतात. वाढीचा दर झपाट्याने कमी होतो आणि दर वर्षी 3-4 सेमी (साधारणपणे 7-8 सेमी प्रति वर्ष) पेक्षा जास्त नाही. मुलाच्या शरीराच्या सामान्य प्रमाणासह वाढ मंदता असते. हे देखील लक्षात घेतले:

सांगाड्याचे ओसीफिकेशन कमी करणे, बिघडलेला विकास आणि दात बदलणे;
स्नायू प्रणालीचा खराब विकास;
जननेंद्रियाच्या अवयवांचा अविकसित;
धमनी हायपोटेन्शनची प्रवृत्ती;
पिट्यूटरी ग्रंथी किंवा मेंदूच्या आसपासच्या भागात ट्यूमरच्या उपस्थितीत, सूचीबद्ध लक्षणांसह, दृष्टीदोष लक्षात घेतला जातो.

मानसिक विकास सामान्यतः सामान्य असतो, रूग्णांची स्मरणशक्ती चांगली असते.

निदान आणि उपचार

निदानाची पुष्टी करण्यासाठी हे आवश्यक आहे:

ग्रोथ हार्मोन इत्यादीसाठी रक्त आणि लघवीच्या चाचण्या घ्या. आवश्यक चाचण्यांची निवड डॉक्टरांद्वारे निश्चित केली जाईल, जो हार्मोनल चाचण्या देखील लिहून देईल. चाचणी खालीलप्रमाणे केली जाते: रक्तातील हार्मोन्सची प्रारंभिक पातळी निर्धारित केली जाते, नंतर रुग्ण औषध घेतो आणि काही काळानंतर विश्लेषण पुनरावृत्ती होते.

पिट्यूटरी ग्रंथीचा आकार निश्चित करण्यासाठी कवटीचा एक्स-रे आणि सेल टर्सिका करा. याव्यतिरिक्त, खालील अभ्यास नियुक्त केले जाऊ शकतात:

मॅग्नेटिक रेझोनान्स इमेजिंग (MRI) किंवा मेंदूची संगणित टोमोग्राफी (CT) या वेदनारहित प्रक्रिया आहेत ज्याचा उपयोग पिट्यूटरी ग्रंथी आणि मेंदूच्या आजूबाजूच्या भागात तपशीलवारपणे पाहण्यासाठी केला जाऊ शकतो.
नेत्रतज्ज्ञ सल्लामसलत.

एंडोक्रिनोलॉजिस्टद्वारे उपचार लिहून दिले जातात. शरीरातील वाढ हार्मोनची सामान्य पातळी पुनर्संचयित करण्याचा मुख्य मार्ग म्हणजे कृत्रिम वाढ हार्मोनचे सतत सेवन करणे. ग्रोथ हार्मोनचे डोस आणि प्रशासन सुलभ करण्यासाठी, विशेष इंजेक्शन पेन (इन्सुलिन पेन प्रमाणे) अलीकडे विकसित केले गेले आहेत.

उपचारादरम्यान, रुग्णांमध्ये वाढीचा दर 3.5-4 सेमीच्या तुलनेत प्रति वर्ष 8-12 सेमी पर्यंत वाढतो, जो नियम म्हणून, उपचार सुरू होण्यापूर्वी साजरा केला जातो. यौवन दरम्यान, लैंगिक हार्मोन्सचा उपचार पद्धतीमध्ये समावेश केला जातो. 10-20% प्रकरणांमध्ये, वाढ हार्मोनची कमतरता पिट्यूटरी हार्मोन्सच्या कमतरतेसह असते ज्यामुळे थायरॉईड कार्यावर परिणाम होतो. अशा परिस्थितीत, थायरॉईड संप्रेरकांचा उपचार पद्धतीमध्ये समावेश केला जातो.

उपचाराची प्रभावीता रोगाच्या विशिष्ट कारणावर अवलंबून असते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्ण सामान्य वाढ साध्य करतात आणि पर्यावरणीय परिस्थितीशी जुळवून घेतात.

बर्याच वर्षांपासून आम्ही बटू मुलाशी योग्यरित्या कसे वागावे या विषयावर वादविवाद करत आहोत. हा आजार असलेले बरेच लोक "छोटा माणूस" किंवा "मनुष्य" म्हणणे पसंत करतात अनुलंब आव्हान दिले" त्यांच्यापैकी काहींना "बौने" हा शब्द आक्षेपार्ह वाटतो. बहुतेकांसाठी, ही व्याख्या स्वीकार्य आहे. परंतु एक तडजोड आहे ज्यावर प्रत्येकजण सहमत असेल: अशा व्यक्तीला फक्त त्याच्या नावानेच का बोलावू नये?

लहान उंची- हे बौनेपणाच्या लक्षणांपैकी एक आहे. आपण पालक किंवा नातेवाईक असल्यास लहान माणूस", तुम्हाला त्याबद्दल माहिती आहे. परंतु या आजाराच्या प्रकटीकरणाबाबत अनेक गैरसमज आहेत. चला त्यांच्यावर थोडा प्रकाश टाकूया.

रोगामध्ये हे समाविष्ट आहे:

लहान उंची. तांत्रिकदृष्ट्या, याचा अर्थ प्रौढ व्यक्तीची उंची 130 सेंटीमीटर किंवा त्याहून कमी आहे.
बौनेत्व 200 पेक्षा जास्त कारणांमुळे होऊ शकते, त्यापैकी बहुतेक अनुवांशिक आहेत. बौनेपणाचा सर्वात सामान्य प्रकार, सर्व प्रकरणांपैकी 70%, याला ऍकॉन्ड्रोप्लासिया म्हणतात.
बौने बहुतेकदा अशा कुटुंबात जन्माला येतात जिथे पालक दोघेही सरासरी उंचीचे असतात. अधिक तंतोतंत सांगायचे तर, अॅकॉन्ड्रोप्लासिया असलेली 85% मुले सरासरी उंचीच्या पालकांमध्ये जन्माला येतात.

रोगामध्ये हे समाविष्ट नाही:

बौद्धिक अपंगत्व. बौने, एक नियम म्हणून, पूर्ण मानसिक विकास आहे.
एक आजार ज्यावर उपचार करणे आवश्यक आहे. बहुतेक बौने पूर्ण आयुष्य जगू शकतात.
अक्षमता बौने शाळेत जातात, काम करतात, लग्न करतात आणि मुलांचे संगोपन करतात, त्यांच्या सामान्य आकाराच्या समवयस्कांप्रमाणेच.

कमी वाढ कशामुळे होते?

या आजाराची 200 पेक्षा जास्त कारणे आहेत. यापैकी बहुतेक कारणे आहेत अंडी किंवा शुक्राणूमध्ये उत्स्फूर्त अनुवांशिक उत्परिवर्तन. इतर परिस्थिती एक किंवा दोन्ही पालकांकडून वारशाने मिळालेल्या जनुकांमुळे होतात. तसे असो, बौनेपणाची चिन्हे नसलेले सरासरी उंचीचे दोन पालक बटू मुलाला जन्म देऊ शकतात. त्याचप्रमाणे, दोन बौने पालक पूर्णपणे निरोगी मूल निर्माण करू शकतात.

जीन उत्परिवर्तन कशामुळे होते हे अद्याप स्पष्ट झालेले नाही. परंतु हे सर्व बदल, अपघाती आणि अपरिहार्य, गर्भधारणेदरम्यान कधीही होऊ शकतात. हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनामुळे सरासरी उंचीच्या पालकांना दोन बटू मुले असणे अत्यंत दुर्मिळ आहे. तथापि, जर स्वतः पालकांना बौनेपणाची काही चिन्हे असतील तर, या आजाराने अनेक मुले असण्याची शक्यता वाढते.

बौनेपणाची कारणेचयापचय किंवा संप्रेरक विकारांमध्ये खोटे बोलणे शक्य आहे जे बाल्यावस्थेमध्ये किंवा बालपणात उद्भवते. क्रोमोसोमल विकृती, पिट्यूटरी विकार (जे वाढ आणि चयापचय प्रभावित करतात), आणि किडनी रोग या सर्वांमुळे बौनेपणा होऊ शकतो.
बौनेवादाचे प्रकार

बहुतेक प्रकारचे बौनेपणा कंकाल डिसप्लेसियासह असतात. कंकाल डिसप्लेसिया दोन प्रकार आहेत: हातपाय लहान होणे सह डिसप्लेसीया आणि खोड लहान करणे सह डिसप्लेसिया.

सर्वात सामान्य म्हणजे स्केलेटल डिसप्लेसिया, ज्याला म्हणतात achondroplasia , आणि हातपाय लहान होणे दाखल्याची पूर्तता आहे. या रोगाचे प्रमाण 26,000 - 40,000 लोकांपैकी 1 आहे. याचे कारण एका जनुकातील उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन किंवा पालकांपैकी किमान एकामध्ये achondroplasia ची उपस्थिती असू शकते. ऍकॉन्ड्रोप्लासिया असलेल्या लोकांमध्ये कूर्चाच्या विकासामध्ये दोष असतो, ज्यामुळे अंगांची अपुरी वाढ होते. त्यांच्यात बौनेपणाची इतर चिन्हे देखील असू शकतात, जसे की प्रमुख कपाळ असलेले मोठे डोके, नाकाचा सपाट पूल, लहान हात आणि बोटे आणि स्नायूंचा टोन कमी होणे.

डायस्ट्रोफिक डिसप्लेसिया अंग लहान करण्याचा आणखी एक कमी सामान्य प्रकार आहे. हे प्रति 100,000 नवजात मुलांमध्ये 1 वेळा वारंवारतेसह होते. अशा डिसप्लेसियाची अतिरिक्त चिन्हे फट टाळू, क्लबफूट असू शकतात. अशा लोकांचे हात आणि खालचे पाय लहान होतात (मेसोमेलिक डिसप्लेसिया).

स्पॉन्डिलोएपिफिसील डिसप्लेसिया (EDS) हा एक प्रकारचा डिसप्लेसिया आहे, ज्यामध्ये खोड लहान होते. हे 95,000 नवजात मुलांमध्ये 1 वेळा वारंवारतेने होते. ऍकॉन्ड्रोप्लासिया आणि टेक्टोनिक डिसप्लेसिया सोबत, हे बौनेत्वाच्या सर्वात सामान्य प्रकारांपैकी एक आहे. काही प्रकरणांमध्ये, मूल 5-10 वर्षांचे होईपर्यंत अशा विकृती लक्षात येऊ शकत नाहीत; काही रूपे जन्मतःच स्पष्ट असतात. बर्याचदा हा रोग असलेल्या मुलांमध्ये, क्लबफूट, फाटलेले टाळू आणि चाक असलेली छाती यासारख्या विकृती दिसून येतात.

निदान

गर्भधारणेदरम्यान अल्ट्रासाऊंड डायग्नोस्टिक्स वापरून काही प्रकारचे बौनात्व शोधले जाऊ शकते. डॉक्टरांना अशी शंका असल्यास, तो गर्भवती महिलेला विशेष चाचणीसाठी पाठवतो. परंतु बहुतेक प्रकरणांमध्ये, निदान जन्मानंतर केले जाते. मुलाच्या आणि त्याच्या मंद वाढीच्या आधारावर निदान केले जाते त्रिज्या हाडे. बौनेपणाच्या प्रकारावर अवलंबून, निदान बहुतेकदा जन्मानंतर लगेचच केले जाऊ शकते.

एकदा निदान झाले की, रोगावरच "उपचार" होत नाही. हार्मोनल किंवा चयापचय समस्यांवर इंजेक्शन्स किंवा विशेष आहाराद्वारे उपचार केले जातात जे मुलाच्या वाढीस उत्तेजन देतात, परंतु कंकाल डिसप्लेसीयावर उपचार केले जात नाहीत. तथापि, विशिष्ट प्रकारचे बौनेत्व असलेल्या लोकांना लहान उंचीशी संबंधित आरोग्य समस्यांसाठी वैद्यकीय मदत मिळू शकते. जेव्हा समस्या येऊ शकतात वेगळे प्रकारबौनेपणामध्ये श्रवण आणि दृष्टी समस्या असू शकतात, म्हणून अशा रूग्णांची नियमित तपासणी केली पाहिजे.

संभाव्य गुंतागुंत आणि उपचार

लहान उंची हे सर्व बौनेंचे एक सामान्य वैशिष्ट्य आहे. परंतु याशिवाय, प्रत्येक प्रकारच्या रोगामुळे काही विचलन होऊ शकतात जे त्याच्यासाठी अद्वितीय आहेत. सुदैवाने, यापैकी बरेच विकार उपचार करण्यायोग्य आहेत आणि याबद्दल धन्यवाद, "लहान लोक" निरोगी आणि सक्रिय जीवनशैली जगू शकतात.

बौने देखील स्लीप एपनिया विकसित होण्यास अधिक प्रवण असतात - झोपेच्या दरम्यान तात्पुरते श्वास थांबणे - विकासात्मक विसंगतीमुळे छाती, आणि एडेनोइड्स किंवा टॉन्सिल्सच्या दबावामुळे वायुमार्गाच्या अडथळ्यामुळे देखील. कधीकधी, अशा मुलांमध्ये, पाठीचा कणा किंवा मेंदूचे उल्लंघन होऊ शकते. परंतु अशी मुले डॉक्टरांच्या सतत देखरेखीखाली असल्याने, ही समस्या सामान्यतः प्रारंभिक टप्प्यावर शोधली जाते आणि शस्त्रक्रियेच्या मदतीने काढून टाकली जाते.

जेव्हा बटू मूल मोठे होतेत्याला पुढील समस्या येऊ शकतात:

चालणे यासारख्या विशिष्ट मोटर कौशल्यांचा विलंबित विकास
कानाचे संक्रमण आणि श्रवण कमी होण्याची जास्त संवेदनशीलता
श्वासोच्छवासाच्या समस्या
वजन समस्या
मणक्याचे वक्रता (स्कोलियोसिस)
वाकडा पाय
लवचिकता समस्या आणि लवकर संधिवात
पाठीच्या खालच्या भागात दुखणे, पाय सुन्न होणे
दातांची गर्दी

योग्य वैद्यकीय सेवा यापैकी अनेक समस्या दूर करू शकते. उदाहरणार्थ, शस्त्रक्रिया अनेकदा सांधेदुखीपासून आराम देऊ शकते. पाय, नितंब आणि मणक्याच्या समस्या सुधारण्यासाठी ऑपरेशन्सचा वापर केला जाऊ शकतो.

नॉन-सर्जिकल उपचार पर्याय देखील आहेत. उदाहरणार्थ, जेव्हा जास्त वजनामुळे ऑर्थोपेडिक समस्या वाढतात, योग्य पोषणआणि शारीरिक हालचालींची पातळी वाढवल्याने हाडे आणि सांध्यावर अतिरिक्त ताण पडत नाही समस्या दूर करण्यात मदत होईल.

तुमच्या मुलाला मदत करा

जरी बौनेपणाचे प्रकार आणि त्यांच्यासह होणारी गुंतागुंत भिन्न असली तरी, सर्वसाधारणपणे, जर तुम्ही त्याच्या वाढीवर लक्ष केंद्रित केले नाही तर मुलाचे जीवन सामान्य होऊ शकते. लहानपणापासूनच स्वातंत्र्य आणि स्वाभिमान जागृत करून तुम्ही तुमच्या मुलाला मदत करू शकता.

काही टिपा:

आपल्या मुलास त्याच्या वयानुसार वागवा, वाढ नाही. जर तुम्हाला वाटत असेल की सहा वर्षाच्या मुलाने स्वतःची खोली स्वच्छ करावी, तर त्याला अपवाद करू नका कारण तुमचे मूल लहान आहे.
आपल्या घरातील प्रत्येक गोष्ट व्यवस्थित करा जेणेकरून लहान मुलाला सर्वकाही वापरता येईलउर्वरित कुटुंबासह. उदाहरणार्थ, जर तो स्वतः दिवे चालू आणि बंद करू शकतो, तर त्याला स्वतंत्र वाटण्यास मदत होईल.
त्याला राग न येता लोकांच्या प्रतिक्रियांना कसे सामोरे जायचे ते शिकवा., मग ते साधे कुतूहल असो किंवा सरळ उद्धटपणा असो. आपल्या मुलाच्या सर्व सकारात्मक गुणांवर आणि सद्गुणांवर जोर द्या. शारीरिक अपंगत्व असूनही त्याला एक अद्वितीय, पूर्ण व्यक्ती वाटली पाहिजे.
जर तुमच्या मुलाला शाळेत छेडले असेलयासह त्याला एकटे सोडू नका. तुमच्या मुलाला जेव्हा गरज असेल तेव्हा त्यांचा पाठिंबा मिळेल याची खात्री करण्यासाठी शिक्षक आणि प्रशासकांशी बोला.
आपल्या मुलाला छंद शोधण्यात मदत करा. जरी तो खेळ खेळू शकत नसला तरी, संगीत, कला, विज्ञान, साहित्य किंवा छायाचित्रण त्याच्यासाठी उपलब्ध असेल.
बरं, आणि शेवटी त्याला उत्कृष्ट लोकांबद्दल सांगा x ज्याला या आजाराने ग्रासले आहे, जेणेकरून मुलाला समजते आणि विश्वास ठेवतो की तो बरेच काही साध्य करू शकतो.

कारणे

आनुवांशिक घटक, ट्यूमर (क्रॅनियोफॅरिन्जियोमास, मेनिन्जिओमास, क्रोमोफोबिक एडेनोमास), इंटरस्टिशियल-पिट्यूटरी क्षेत्राला आघातजन्य, विषारी आणि संसर्गजन्य नुकसान महत्वाचे आहेत.

बौनेपणाची लक्षणे

वाढ मंदता मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत आढळते, कमी वेळा - तारुण्य दरम्यान (केवळ उंची आणि शरीराचे वजनच विचारात घेतले जात नाही तर या निर्देशकांची गतिशीलता देखील). शरीर बालपणातील वैशिष्ट्यांचे प्रमाण राखून ठेवते. वयानुसार सांगाड्याच्या भेद आणि सिनोस्टोसिसमध्ये एक अंतर आहे, दात बदलण्यास विलंब होतो. त्वचा कोरडी, फिकट, सुरकुत्या; त्वचेखालील ऍडिपोज टिश्यूचा खराब विकास, कधीकधी छाती, ओटीपोट, मांड्या वर चरबीचा अति प्रमाणात साठा. कमकुवत विकसित स्नायू प्रणाली.

पिट्यूटरी ग्रंथीच्या गोनाडोट्रॉपिक कार्याचे नुकसान लैंगिक विकासाच्या अपुरेपणाच्या लक्षणांद्वारे प्रकट होते. पुरुष रूग्णांमध्ये, गोनाड्स आणि पुरुषाचे जननेंद्रिय वयोमानाच्या तुलनेत कमी होते, अंडकोष अविकसित असतो आणि दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्ये नसतात. बहुतेक महिला रुग्णांमध्ये, हायपोगोनॅडिझमची घटना देखील व्यक्त केली जाते: मासिक पाळी नसतात, स्तन ग्रंथी अविकसित असतात, दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्ये. काही किशोरवयीन वैशिष्ट्यांसह मानसिक विकास सामान्य आहे. न्यूरोलॉजिकल तपासणी सेंद्रीय जखमांची चिन्हे प्रकट करू शकतात मज्जासंस्था. अंतर्गत अवयवांच्या आकारात घट (स्प्लॅन्कोमायक्रिआ), हायपोटेन्शन, ब्रॅडीकार्डिया असामान्य नाहीत. दुय्यम हायपोथायरॉईडीझम आणि दुय्यम हायपोकोर्टिझमची संभाव्य घटना.

निदान

तुर्की खोगीर, एक नियम म्हणून, कमी होते, बहुतेकदा त्याच्या डायाफ्रामचे कॅल्सिफिकेशन होते; पिट्यूटरी ट्यूमरच्या उपस्थितीत, तुर्की खोगीरमध्ये वाढ आणि त्याच्या भिंतींचा नाश आढळला. येथे क्ष-किरण तपासणीहात आणि मनगटाच्या जोड्यांमध्ये, सांगाड्याचे वेगळेपणा आणि ओसीफिकेशन होण्यास विलंब होतो. रक्ताच्या सीरममध्ये ग्रोथ हार्मोनची बेसल एकाग्रता कमी होते किंवा सामान्य मर्यादेत असते, इन्सुलिन (इन्सुलिन चाचणी) किंवा आर्जिनिनचा परिचय ग्रोथ हार्मोनच्या स्रावात वाढ होत नाही, काही प्रकरणांमध्ये लहान- मुदत आणि त्याच्या स्राव मध्ये किंचित वाढ.

रोगाचे प्रकार

आनुपातिक बौनावाद आणि असमान बौनावाद वाटप करा.

रुग्णाच्या कृती

जर तुम्हाला बौनेपणा असेल तर तुम्ही एंडोक्रिनोलॉजिस्टचा सल्ला घ्यावा.

उपचार बटूत्व

वाढीस चालना देण्यासाठी, अॅनाबॉलिक स्टिरॉइड थेरपीचे अधूनमधून अभ्यासक्रम वापरले जातात (मेथिलॅंड्रोस्टेनेडिओल - 1-1.5 मिग्रॅ / किलोग्राम प्रतिदिन जिभेखाली, मेथॅन्ड्रोस्टेनोलोन - 0.1-0.15 मिग्रॅ / किग्रा प्रतिदिन, फेनोबोलिन - 1 मिग्रॅ / किलोग्राम प्रति महिना, मासिक डोस 2-3 डोसमध्ये प्रशासित केला जातो, रीटाबोलिल - 1 मिग्रॅ / किलोग्राम प्रति महिना). ह्युमन सोमॅटोट्रॉपिन (कमी अंतर्जात सोमाटोट्रॉपिनच्या पातळीसह) 4 IU इंट्रामस्क्युलरली आठवड्यातून 3 वेळा 2 महिन्यांच्या कोर्समध्ये 2 महिन्यांच्या ब्रेकसह. हायपोथायरॉईडीझमच्या नैदानिक अभिव्यक्ती असलेल्या रुग्णांना थायरॉइडिन, थायरिओगॉम, थायरिओकॉम्ब, थायरॉक्सिन लिहून दिले जाते. वाढ झोन बंद झाल्यानंतर लैंगिक विकासास उत्तेजन देण्यासाठी, लैंगिक संप्रेरक निर्धारित केले जातात: स्त्रियांसाठी - एस्ट्रोजेन आणि कॉर्पस ल्यूटियम तयारी (साइनस्ट्रॉल, मायक्रोफोलिन, एस्ट्रॅडिओलाडिप्रोपियोनेट, प्रेग्निन, प्रोजेस्टेरॉन, इन्फेक्टंडिन), कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिया; पुरुष - कोरिओनिक गोनाडोट्रॉपिन आणि टेस्टोस्टेरॉन तयारी (वृषणात तयार होणारे लैंगिक वैशिष्ट्यांचे वाढ करणारे संप्रेरक propionate, testenate, sustanon-250, omnadren), अधिवृक्क कॉर्टेक्स च्या hypofunction सह - prednisolone, कोर्टिसोन, deoxycorticosterone एसीटेट.

मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या बिघडलेल्या कार्याच्या बाबतीत, ग्लूटामिक ऍसिड, सेरेब्रोलिसिन, अमिनालॉन निर्धारित केले जातात. काही प्रकरणांमध्ये, निर्जलीकरण (फुरोसेमाइड, व्हेरोस्पिरॉन, हायपोथियाझाइड), शोषण्यायोग्य (बायोक्विनॉल, कोरफड) थेरपी केली जाते. प्रथिने आणि जीवनसत्त्वे असलेले आहार.

गुंतागुंत

प्रतिबंध बटूत्व

पिट्यूटरी ड्वार्फिज्म दिसण्यापासून रोखण्यासाठी कोणतेही सामान्यतः स्वीकारलेले प्रतिबंधात्मक उपाय नाहीत. हे फक्त शक्य आहे:

हानिकारक घटक दूर करण्यासाठी उपाययोजना करा वातावरण(एक्झॉस्ट वायू, विष, विष आणि इतर रसायने) गर्भधारणेदरम्यान आणि बाळाच्या जन्मानंतर पहिल्या काही वर्षांमध्ये स्तनपान.
बाळाच्या जन्मादरम्यान डोक्याला झालेल्या दुखापतीमुळे या पॅथॉलॉजीच्या विकासावर परिणाम होऊ शकतो, म्हणून मुलाच्या जन्माच्या वेळी खूप लक्ष देणे आणि सावधगिरी बाळगणे आवश्यक आहे, कारण त्याचे पुढील संपूर्ण आयुष्य यावर अवलंबून असते.
जीवनसत्त्वे आणि खनिजे समृध्द चांगला पौष्टिक आहार मुलाच्या वाढीस आणि विकासास हातभार लावेल.
मूत्रपिंड, यकृत या रोगांचे वेळेवर उपचार केल्याने या रोगाचा विकास टाळता येईल.

सोमाटोट्रॉपिक संप्रेरक (जीएच, ग्रोथ हार्मोन) च्या परिपूर्ण किंवा सापेक्ष अपुरेपणामुळे शारीरिक विकास आणि वाढीमध्ये बौनेत्व हे लक्षणीय अंतर आहे.

120 सेमी पेक्षा कमी प्रौढ स्त्रीच्या वाढीसह संबंधित निदान स्थापित केले जाते, पुरुष - 130 सेमी. पुरुषांना स्त्रियांपेक्षा दुप्पट बौनेपणाचा त्रास होतो.

रोगाचा प्रादुर्भाव कमी आहे, विविध स्त्रोतांनुसार, बौनेपणाची घटना 1:3000-1:30000 आहे. सध्या, पुष्टी केलेले बौनेत्व असलेले बहुतेक रुग्ण हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपी घेत आहेत, ज्यामुळे त्यांना सामान्य वाढीचा दर गाठता येतो.

समानार्थी शब्द: नॅनिझम (ग्रीक नॅनोसमधून - बौने), सोमाटोट्रॉपिक अपुरेपणा, नॅनोसोमी.

बौनेत्व हा वाढ आणि शारीरिक विकासामध्ये लक्षणीय अंतर आहे.

कारणे आणि जोखीम घटक

रोगाचे मुख्य कारण म्हणजे पालकांकडून आनुवंशिक उत्परिवर्तन हे ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह, प्रबळ मार्गाने, कमी वेळा - एक्स क्रोमोसोमशी जोडलेले असते, परिणामी सोमाटोट्रॉपिक हार्मोनच्या उत्पादनाचे उल्लंघन होते.

मूलभूतपणे, या रोगासह, खालील जीन्स खराब होतात:

वाढ संप्रेरक जनुक GH-1;
ग्रोथ हार्मोन रिसेप्टर जीन जीएचआरएच-आर;
पिट्यूटरी पेशींची परिपक्वता नियंत्रित करणारे जनुक, PROP-1;
पिट-1 प्रोटीन जनुक (GHF-1), जो पिट्यूटरी ग्रंथीमधील वाढ संप्रेरक जनुक तसेच प्रोलॅक्टिन जनुकाच्या अभिव्यक्तीला उत्तेजित करतो.

खालील गोष्टी देखील नॅनिझमच्या विकासास कारणीभूत ठरतात:

इडिओपॅथिक ग्रोथ हार्मोनची कमतरता;
मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या अवयवांच्या निर्मितीचे पॅथॉलॉजी (होलोप्रोसेन्सफली, सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया);
भ्रूणजन्य (ए- किंवा हायपोप्लासिया, एक्टोपिया) च्या टप्प्यावर पिट्यूटरी ग्रंथीच्या निर्मितीचे उल्लंघन.

एक स्वतंत्र रोग म्हणून बौनेपणाचे कोणतेही महत्त्वपूर्ण परिणाम नाहीत, संभाव्य गुंतागुंत comorbidities संबंधित.

जन्मजात प्रकृती व्यतिरिक्त, बौनात्व हा वाढीच्या संप्रेरकांच्या कमतरतेचा परिणाम असू शकतो. या प्रकरणात मुख्य कारणे आहेत:

हायपोथालेमिक-पिट्यूटरी अक्षाचे निओप्लाझम (क्रॅनियोफॅरिंजियोमा, हॅमार्टोमा, न्यूरोफिब्रोमा, जर्मिनोमा, एडेनोमा);
मेंदूच्या संरचनेचे ट्यूमर;
अत्यंत क्लेशकारक मेंदूला दुखापत;
पिट्यूटरी ग्रंथीच्या संरचनेचे आयट्रोजेनिक नुकसान;
मेंदूच्या ऊतींचे व्हायरल आणि बॅक्टेरियाचे संक्रमण, मेनिन्जेस;
हायपोथालेमस, पिट्यूटरी ग्रंथीचे स्वयंप्रतिकार विकृती;
हायड्रोसेफलस;
क्षणिक वाढ हार्मोनची कमतरता (संवैधानिक किंवा सायकोसोमॅटिक);
रिक्त तुर्की सॅडल सिंड्रोम (एसपीटीएस);
पिट्यूटरी ऊतकांना रक्तस्त्राव किंवा इस्केमिक नुकसान;
ionizing रेडिएशनचा संपर्क;
मेंदूच्या ऊतींना विषारी नुकसान.

क्वचित प्रसंगी, नॅनिझम खालील कारणांमुळे त्याच्या सामान्य एकाग्रतेमध्ये वाढीच्या संप्रेरकासाठी परिधीय ऊतकांच्या प्रतिकारशक्तीचा परिणाम आहे:

ग्रोथ हार्मोन रिसेप्टर्सची अपुरी एकाग्रता;
जैविक दृष्ट्या अखंड वाढ संप्रेरक;
सोमाटो-बाइंडिंग प्रोटीनची उच्च एकाग्रता;
इन्सुलिन-सदृश ग्रोथ फॅक्टर-1 (सोमॅटोमेडिन सी) ला ऊतींचा प्रतिकार, जो वाढ संप्रेरक क्रियेचा सर्वात महत्वाचा अंतःस्रावी मध्यस्थ आहे.

रोगाचे स्वरूप

रोगाच्या कारणावर अवलंबून:

जन्मजात आणि अधिग्रहित नॅनिझम;
सेंद्रिय (मेंदूच्या संरचनेच्या नुकसानामुळे) आणि इडिओपॅथिक (अज्ञात एटिओलॉजीचे, सर्व प्रकरणांपैकी सुमारे 70%).

पॅथॉलॉजी ज्या स्तरावर उद्भवली त्यानुसार, खालील फॉर्म वेगळे केले जातात:

हायपोथालेमिक नॅनिझम;
pituitary;
परिधीय

somatotropic अपुरेपणाच्या तीव्रतेवर अवलंबून:

विलग (फक्त सोमाटोट्रॉपिक हार्मोनचे उत्पादन किंवा शोषण बिघडलेले);
एकत्रित (वाढीच्या संप्रेरकाची कमतरता हायपोथालेमिक-पिट्यूटरी प्रणालीच्या इतर संप्रेरकांच्या कार्याच्या नुकसानासह एकत्रित केली जाते).

लक्षणे

या आजाराचे मुख्य लक्षण म्हणजे शारीरिक विकासात मागे पडणे आणि शरीराचे प्रमाण राखताना कमी वाढ. इतर लक्षणे:

लहान, "बाहुली" चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये;
बुडलेले नाक पूल, भव्य कपाळ;
गोलाकार कवटी, लहान मान;
सूक्ष्म पाय आणि हात;
उच्च आवाज;
लैंगिक infantilism;
कोरडेपणा, त्वचेचा चपळपणा, अनेकदा - संगमरवरी नमुना;
भावनिक अर्भकत्व.

पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत अनेक हायपोथालेमिक-पिट्यूटरी हार्मोन्सच्या एकत्रित सहभागाच्या बाबतीत, हायपोथायरॉईडीझम, हायपोगोनॅडिझम इत्यादी लक्षणे बौनेपणाच्या क्लिनिकल चित्रात सामील होतात.

निदान

रोगाचे निदान, सर्व प्रथम, वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांच्या मूल्यांकनावर आधारित आहे:

वाढ आणि शारीरिक विकासात मागे पडणे, जे 2-4 वर्षांनी पूर्णतः प्रकट होते;
दर वर्षी 4 सेमी पेक्षा कमी वाढ (सामान्यतः 1-2 सेमी);
शरीराच्या संरचनेची समानता राखणे;
वाढ मानक विचलन गुणांक 2 पेक्षा कमी.

120 सेमी पेक्षा कमी प्रौढ स्त्रीच्या वाढीसह "ड्वार्फिज्म" चे निदान स्थापित केले जाते, पुरुष - 130 सेमी.

वाद्य आणि प्रयोगशाळा संशोधन:

चुंबकीय अनुनाद आणि / किंवा संगणित टोमोग्राफी (हायपोथालेमस आणि पिट्यूटरी ग्रंथीमधील संरचनात्मक बदल ओळखणे);
ग्रोलिच आणि पायल किंवा टॅनर आणि व्हाइटहाऊसच्या पद्धती वापरून हाडांचे वय निश्चित करणे (खऱ्या वयापेक्षा 2 किंवा अधिक वर्षे मागे);
कवटीची एक्स-रे तपासणी (तुर्की खोगीरातील विसंगती शोधणे);
सोमाटोट्रोपिन-उत्तेजक चाचण्या - ड्रग उत्तेजित करण्याच्या पार्श्वभूमीवर रक्ताच्या प्लाझ्मामध्ये ग्रोथ हार्मोनच्या उत्सर्जनाच्या शिखराचा शोध (इन्सुलिन, क्लोनिडाइन, लेवोडोपा इ.);
उच्च आण्विक वजन सोमाटोमेडिन-बाइंडिंग प्रोटीनच्या पातळीचे निर्धारण;
इन्सुलिनसारख्या वाढीच्या घटकाच्या एकाग्रतेचे निर्धारण.

उपचार

गेल्या शतकाच्या 80 च्या दशकाच्या मध्यापर्यंत, बौनेपणाने ग्रस्त असलेल्या मुलांच्या उपचारांसाठी, मानवी पिट्यूटरी ग्रंथीच्या ऊतींमधून अर्क मिळवलेल्या वाढ हार्मोनची तयारी वापरली जात होती. 1985 मध्ये, उत्पादनाच्या अक्षमतेमुळे अशा दीर्घकालीन पद्धतीवर अधिकृतपणे बंदी घालण्यात आली आवश्यक रक्कमऔषधे आणि अशा प्रकारचे उपचार घेत असलेल्या व्यक्तींमध्ये क्रेउत्झफेल्ड-जेकोब रोग होण्याचा उच्च धोका. सध्या, बौनेपणाचा उपचार अनुवांशिक अभियांत्रिकी तंत्र वापरून प्रयोगशाळेत प्राप्त केलेल्या रीकॉम्बिनंट सोमाटोट्रॉपिक हार्मोनसह केला जातो.

उपचारादरम्यान, एक स्पष्ट डोस-आश्रित प्रभाव दिसून येतो. चालू असलेल्या हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपीच्या पर्याप्ततेचे सूचक एक स्थिर वार्षिक वाढ आहे: उपचार सुरू झाल्यानंतर 13 सेमी पर्यंत (इतर स्त्रोतांनुसार, 8-10 सेमी), भविष्यात काहीसे मंद होते, 5 च्या पातळीवर निश्चित केले जाते. - दरवर्षी 6 सेमी.

सध्या, पुष्टी केलेले बौनेत्व असलेले बहुतेक रुग्ण हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपी घेत आहेत, ज्यामुळे त्यांना सामान्य वाढीचा दर गाठता येतो.

रेखीय वाढीची सामाजिकदृष्ट्या स्वीकार्य मूल्ये प्राप्त होईपर्यंत सक्रिय उपचार केले जातात. वाढीचे क्षेत्र बंद झाल्यानंतर, सामान्य जीवन सुनिश्चित करण्यासाठी औषधे देखभाल डोसमध्ये वापरली जातात (वाढ-उत्तेजक असलेल्यांपेक्षा अंदाजे 8-9 पट कमी).

संभाव्य गुंतागुंत आणि परिणाम

एक स्वतंत्र रोग म्हणून बौनेपणाचे महत्त्वपूर्ण परिणाम होत नाहीत, संभाव्य गुंतागुंत सहवर्ती पॅथॉलॉजीशी संबंधित आहेत (हायपोथालेमिक-पिट्यूटरी प्रणालीचे निओप्लाझम, मेंदूचे संसर्गजन्य आणि विषाणूजन्य जखम, जखम इ.).

अंदाज

वेळेवर निदान आणि पुरेशा रिप्लेसमेंट थेरपीसह, रोगनिदान अनुकूल आहे.

लेखाच्या विषयावर YouTube वरील व्हिडिओ:

बौनेत्व हा अंतःस्रावी प्रणालीचा एक रोग आहे, ज्यामध्ये सामान्यपेक्षा कमी वाढ होते. जर प्रौढांसाठी ते पुरुषांसाठी 130 सेमी आणि महिलांसाठी 120 सेमी असेल तर मुलांसाठी सीमा निश्चित करणे अधिक कठीण आहे. या प्रकरणात, वयाच्या प्रमाणाच्या संबंधात लक्षणीय वाढ मंदतेबद्दल बोलणे योग्य आहे.

बौनेपणाची कारणे

पिट्यूटरी कार्य कमी होण्यावर वाढ मंदतेचे अवलंबित्व संशयाच्या पलीकडे आहे. पिट्यूटरी ग्रंथीच्या कार्यामध्ये घट होण्याची कारणे आणि परिणामी, पिट्यूटरी बौनेत्व, भिन्न आहेत: डायनेफेलॉनचे नुकसान, जंतूजन्य पिट्यूटरी ग्रंथीच्या उपकला घटकांपासून तयार झालेले ट्यूमर.

नियमानुसार, रोग योग्यरित्या विकसित होण्यापूर्वी पिट्यूटरी बौने मुदतीच्या वेळी जन्माला येतात, त्यांची उंची आणि वजन सामान्य असते. वाढ मंदता खूप झपाट्याने समोर येते: काही वयात (बहुतेकदा प्रीस्कूलमध्ये) वाढ थांबल्याने, रुग्णांची वाढ पूर्णपणे थांबते किंवा अत्यंत खराब वाढ होते.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मागील कोणत्याही रोगासह वाढ मंदतेचा कालक्रमानुसार संबंध स्थापित करणे शक्य नाही. पिट्यूटरी बटू वाढीच्या घटनेत आनुवंशिकतेच्या प्रभावाचे संकेत आहेत.

बौनेपणाची लक्षणे

पिट्यूटरी वाढ मंदता बहुतेकदा 5-7 वर्षे वयाच्या मुलांमध्ये आढळते. पिट्यूटरी बटू वाढीची चिन्हे अतिशय वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. सतत लक्षणेआनुपातिक वाढ मंदता, लैंगिक विकास आहेत. जवळजवळ सर्व प्रकरणांमध्ये, ओसीफिकेशन प्रक्रियेत विलंब होतो.

त्वचा फिकट, फिकट, कधी कधी कोरडी असते. डोक्यावर केसांची वाढ सामान्य आहे, चांगल्या पापण्या आहेत, परंतु खोड आणि हातपायांवर केस नाहीत. चेहऱ्याच्या त्वचेवर (कपाळ, गाल, डोळ्यांचा बाह्य कोपरा) सुरकुत्या दिसतात, ज्यामुळे रुग्णाला एक विलक्षण "सेनाईल" देखावा येतो. त्वचेखालील ऊती असमानपणे विकसित होतात, स्तन ग्रंथींच्या प्रदेशात आणि ओटीपोटाच्या आधीच्या भिंतीमध्ये चरबीचा जास्त प्रमाणात संचय होतो, काही प्रकरणांमध्ये सुप्राक्लाव्हिक्युलर प्रदेशात फायबरचा अत्यधिक विकास होतो.

पिट्यूटरी बौनेंचा मानसिक विकास त्यांच्या शारीरिक विकासापेक्षा खूपच कमी होतो.
रुग्णांमध्ये वाढ मंदता खूप लक्षणीय असू शकते. कधीकधी प्रौढ रुग्णाची वाढ आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत मुलाच्या वाढीइतकी असते. जननेंद्रियाच्या अवयवांचा विलंबित विकास दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांची अनुपस्थिती आणि जननेंद्रियाच्या अवयवांचा लक्षणीय अविकसितपणा या दोन्ही द्वारे दर्शविले जाते. किशोरवयीन मुलांमध्ये, गोनाड्स प्लम स्टोन, बीनच्या आकाराचे असू शकतात. पौगंडावस्थेतील मुलींमध्ये स्तन ग्रंथी विकसित होत नाहीत, गर्भाशयाला पातळ संयोजी ऊतक कॉर्ड म्हणून परिभाषित केले जाते आणि परिशिष्ट सहसा ओळखता येत नाहीत.

बौनेपणाचा उपचार

आज, बौनेपणाच्या उपचारांसाठी, क्ष-किरणांच्या लहान डोससह इंटरस्टिशियल-पिट्यूटरी क्षेत्राचे विकिरण, पिट्यूटरी प्रत्यारोपण वापरले जाते. तथापि, यापैकी कोणतीही पद्धत प्रभावी नाही. या आजाराची समस्या आजारी व्यक्तीच्या मानसिक आधारामध्ये देखील आहे. ते इतरांनी दाखवलेच पाहिजे. आजारी मुलाला तो जसा आहे तसा स्वीकारणे अनेकदा अवघड असते, पालकांनी त्याला यात मदत करावी. काही प्रकरणांमध्ये, व्यावसायिक मानसशास्त्रज्ञांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे.